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“精要速览系列（Instant Notes Series）”丛书是国外教材“Best Seller”榜的上榜教材。该系列结构新颖，视角独特；重点明确，脉络分明；图表简明清晰；英文自然易懂，被国内多所重点院校选用作为双语教材。

第三版在第二版基础上进行修订。对人类基因研究、RNA调控、组蛋白修饰、表观遗传学、人类进化等新近研究进行重点补充和调整，其他各章节也进行了修订。

目录

前言

缩略词

A 分子遗传学（1）

A1 DNA结构（1）

A2 基因（7）

A3 遗传密码（11）

A4 基因转录（14）

A5 转移RNA （22）

A6 核糖体RNA （27）

A7 信使RNA （31）

A8 翻译（37）

A9 DNA复制（45）

A10 原核生物基因表达调控（52）

A11 真核生物基因表达调控（59）

A12 表观遗传学与染色质修饰（67）

B 基因组（75）

B1 染色体（75）

B2 细胞分裂（84）

B3 原核生物基因组（87）

B4 真核生物基因组（92）

B5 DNA突变（99）

B6 诱变剂和DNA修复（105）

B7 重组（114）

B8 噬菌体（121）

B9 真核生物的病毒（127）

B10 基因组分析（134）

C 遗传机制（139）

C1 基础孟德尔遗传学（139）

C2 孟德尔遗传学(续）（146）

C3 减数分裂和配子形成（154）

C4 连锁（161）

C5 细菌间的基因转移（168）

C6 真核生物细胞器中的基因（175）

C7 数量遗传（179）

C8 性别决定（190）

C9 性别和遗传（195）

C10 近交（198）

C11 概率（203）

C12 适合度检验：卡方和精确度检验（208）

D 群体遗传学与进化（215）

D1 简介（215）

D2 通过自然选择的进化（219）

D3 群体中的基因：哈迪－温伯格平衡（226）

D4 遗传多样性（235）

D5 新达尔文进化论：选择作用于等位基因（240）

D6 染色体在进化中的变化（246）

D7 物种和物种形成（257）

D8 多倍性（264）

D9 进化（269）

D10 人类的进化（275）

E 重组DNA技术（281）

E1 DNA研究技术（281）

E2 RNA研究技术（290）

E3 DNA克隆和转染（294）

E4 生物信息学（304）

F 人类遗传学（311）

F1 遗传病（311）

F2 遗传筛选（321）

F3 基因与癌症（325）

F4 基因治疗（330）

G 遗传学的应用（335）

G1 遗传学在法医学中的应用（335）

G2 生物技术（342）

G3 转基因学（348）

G4 伦理学问题（354）

进一步阅读的文献和有用的网站（363）

索引（371）

CONTENTS

Abbreviations

Preface

Section A-Molecular genetics 1

A1 DNA structure 1

A2 Genes 7

A3 The genetic code 11

A4 Gene transcription 14

A5 Transfer RNA 22

A6 Ribosomal RNA 27

A7 Messenger RNA 31

A8 Translation 37

A9 DNA replication 45

A10 Regulation of gene expression in prokaryotes 52

A11 Regulation of gene expression in eukaryotes 59

A12 Epigenetics and chromatin modification 67

Section B-Genomes 75

B1 Chromosomes 75

B2 Cell division 84

B3 Prokaryote genomes 87

B4 Eukaryote genomes 92

B5 DNA mutation 99

B6 Mutagens and DNA repair 105

B7 Recombination 114

B8 Bacteriophages 121

B9 Eukaryotic viruses 127

Bl0 Genome analysis 134

Section C-Mechanisms of inheritance 139

C1 Basic Mendelian genetics 139

C2 More Mendelian genetics 146

C3 Meiosis and gametogenesis 154

C4 Linkage 161

C5 Transfer of genes between bacteria 168

C6 Genes in eukaryotic organelles 175

C7 Quantitative inheritance 179

C8 Sex determination 190

C9 Sex and inheritance 195

Cl0 Inbreeding 198

C11 Probabilities 203

C12 Tests for goodness of fit：chi-square and exact tests 208

Section D-Population genetics and evolution 215

D1 Introduction 215

D2 Evolution by natural selection 219

D3 Genes in populations：Hardy-Weinberg equilibrium 226

D4 Genetic diversity 235

D5 Neo-Darwinian evolution：selection acting on alleles 240

D6 Chromosome change in evolution 246

D7 Species and speciation 257

D8 Polyploidy 264

D9 Evolution 269

D10 Human evolution 275

Section E-Recombinant DNA technology 281

E1 Techniques to study DNA 281

E2 Techniques to study RNA 291

E3 DNA cloning and transfection 295

E4 Bioinformatics 305

Section F-Human genetics 313

F1 Genetic diseases 313

F2 Genetic screening 323

F3 Genes and cancer 327

F4 Gene therapy 332

Section G-Application of genetics 337

G1 Genetics in forensic science 337

G2 Biotechnology 344

G3 Transgenics 350

G4 Ethics 356

Further reading and useful web sites 365

lndex 373

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A 分子遗传学

　　A1 DNA结构

　　要点

　　核苷酸

　　DNA是由核苷酸单体构成的链状聚合物，每个核苷酸由一个糖基、一个碱基和一个磷酸基团组成。DNA的糖基是2’-脱氧核糖，含有五个碳原子，分别称为1’、2’ 碳原子。DNA的碱基分为四种：腺嘌呤和鸟嘌呤含有两个碳氮杂环，属于嘌呤碱；胸腺嘧啶和胞嘧啶只含有一个碳氮杂环，属于嘧啶碱。这些碱基与脱氧核糖的1’碳原子相连，构成核苷。糖基的5’碳原子可以与一个、两个或三个磷酸基团相连，构成一个核苷酸。核苷酸能够以单个分子或多聚体（如DNA或RNA）的形式存在。

　　DNA多聚核苷酸

　　分别对应四种碱基的核苷三磷酸相连接而形成了DNA多聚核苷酸链。核苷酸聚合时，其中的两个磷酸基团脱落，余下的5’磷酸基与下一个核苷酸的3’羟基形成磷酸二酯键。多聚核苷酸的一端为游离的5’磷酸基（5’端），另一端为游离的3’羟基（3’端）。遗传信息由碱基的顺序编码，其阅读方向为从5’到3’。多聚核苷酸链很长，可以产生4n（n为核苷酸数）种不同的序列。

　　双螺旋

　　DNA分子由两条互相缠绕成双螺旋结构的多聚核苷酸链组成。其中的糖基和磷酸基构成DNA分子的骨架，碱基则面向内部重叠排列。两条多聚核苷酸链走向相反。DNA双螺旋结构是右旋的，每10对碱基构成一个螺旋周期。双螺旋结构的大沟可与蛋白质相互作用。目前已发现了各种不同的DNA结构，包括具有左旋结构的Z-DNA。

　　碱基互补配对

　　两条DNA链上碱基之间形成的氢键维持了双螺旋结构的稳定性。由于受到双链内的空间限制，碱基配对只能发生在嘌呤和嘧啶之间，其中A只能与T配对，G只能与C配对。这就是碱基互补配对原则。碱基配对的限制意味着两条链上的碱基顺序是相互关联的，一条链的顺序决定了另一条链的顺序。这样能够使遗传信息在DNA复制和基因表达的过程中得以维持。加热、化学物质或酶的作用能够导致DNA碱基间氢键的断裂，使双螺旋的两条链分开变成单链。

　　RNA的结构

　　在RNA中，胸腺嘧啶被尿嘧啶取代，2’脱氧核糖被核糖取代。RNA通常以单链多聚核苷酸的形式存在，但在互补的序列之间有可能产生短片段的碱基配对。

　　相关主题

　　基因转录（A4）　DNA突变（B5）

　　DNA复制（A9）

　　A2 基因

　　要点

　　基因的结构

　　基因是遗传信息的基本单位，它对应于DNA上一个不连续的区段，编码一个多肽的氨基酸序列。人类细胞约含有25000个基因，分布于23条染色体上。基因是不连续的，被非编码的基因间DNA分开。遗传信息由模板链编码，用于指导RNA分子的合成。两条DNA链都能成为模板链。DNA分子具有庞大的储存遗传信息的能力。

　　基因家族

　　有些基因成簇排列，称为操纵子或多基因家族。操纵子存在于细菌中，含有被共同调控、功能相关的基因。多基因家族存在于高等生物中，它含有一组相同或类似的基因，但是这些基因并不受协同调控。简单的多基因家族含有相同的基因，以满足细胞对该基因产物的大量需要。复杂的多基因家族则含有非常类似的基因，这些基因往往编码功能相关的蛋白质。

　　基因表达

　　编码于基因中的生物信息通过基因表达而得以表现。在这个过程中，基因首先指导合成RNA，然后由RNA指导合成蛋白质。基因表达的中心法则指出：（遗传）信息总是由DNA传递给RNA，再由RNA传递给蛋白质。细胞的功能通过许多蛋白的协同作用而实现。基因的表达保证了蛋白质在合适的位置和合适的时间被合成。

　　基因启动子

　　基因表达是受到高度调节的。细胞中并非所有的基因都处于活化状态，不同类型的细胞表达不同的基因。基因的表达受到位于编码区上游的一段DNA序列调控，称为启动子。它能够与RNA聚合酶以及有关的转录因子相结合，从而启动RNA分子的合成。

　　内含子和外显子

　　基因中的编码序列被分割成一系列的片段，称为外显子；它被称为内含子的非编码序列分开。内含子通常占据大部分的基因序列，其大小和数量因不同的基因而异。在蛋白质合成之前，内含子将被从RNA转录本中去除，这个过程称为剪接。细菌的基因中通常不存在内含子。

　　假基因

　　某些基因的拷贝含有在进化过程中获得的序列错误，使它们无法产生蛋白。这些基因被称为假基因，它们代表原始基因的进化遗迹。珠蛋白假基因即为一例。

　　相关主题

　　原核生物基因表达调控（A10）　原核生物基因组（B3）

　　真核生物基因表达调控（A11）　真核生物基因组（B4）

　　表观遗传学与染色质修饰（A12）

　　注1：关于基因的概念，更为普遍的看法是：基因是指一段特殊的DNA，这一段DNA能够作为一个完整的功能单位指导合成一条多肽链或一个RNA分子。

　　注2：应为：遗传信息由有义链编码，与之互补的为模板链，该链用于指导RNA分子的合成。

　　A3 遗传密码

　　要点

　　遗传表达

　　遗传信息由一系列基因的DNA碱基序列所编码。基因表达作为一个术语，是用来描述细胞如何将遗传信息解码，以合成细胞活动所必需的蛋白质。基因表达指合成互补的RNA链，这条RNA的序列决定了蛋白质的氨基酸序列。基因的DNA序列与多肽的氨基酸序列呈现线性相关。

　　遗传密码

　　20种氨基酸由64种碱基三联体编码，称为密码子。大多数氨基酸具有一种以上的密码子。遗传密码的这种简并性能够减少突变的影响。编码同一个氨基酸的密码子称为同义密码子，它们通常在第三个碱基上有差异，这个碱基位置被称为“摆动”位置。AUG编码甲硫氨酸，同时也是起始密码子。有三种终止密码子：UAG、UGA和UAA。

　　阅读框

　　如果可以选择不同位置的碱基开始读码，任何DNA序列都可以有三种不同的读码方式。每一种读码方式产生的一套密码子序列称为一个阅读框。起始密码子决定哪一种阅读框真正成为蛋白编码序列，其他阅读框往往包含终止密码子，无法用于指导蛋白质合成。阅读框是一段由起始密码子和终止密码子所限定的范围内的密码子序列。

　　遗传密码的普遍性

　　遗传密码普遍适用于所有生物，同样的密码子编码同一个氨基酸。但是，在线粒体基因组和一些单细胞生物中存在一些与标准密码子用法不同的例外。

　　相关主题

　　转移RNA（A5）　翻译（A8）

　　A4 基因转录

　　要点

　　转录

　　转录是基因表达的**阶段，指的是以DNA为模板，在RNA聚合酶的催化下合成RNA的过程。RNA根据DNA模板链合成，具有与非模板链（即有义/编码链）相同的碱基序列。在RNA合成过程中，核苷三磷酸的聚合方向为5’→3’，而DNA模板链的方向则是3’→5’。

　　原核生物的转录

　　原核生物的转录可分为三个阶段：起始、延伸和终止。大肠杆菌只有一种RNA聚合酶，称为全酶。全酶由五个亚基（两个α、一个β、一个β’和一个σ亚基）构成。σ亚基可以脱离全酶，而剩余的亚基则构成核心酶。

　　转录起始

　　转录从基因的启动子开始。大肠杆菌的RNA聚合酶可以识别-10区和-35区的两段序列，σ可以结合到-35区上。*初形成一个闭合的启动子复合体，然后DNA双螺旋在-10区发生解离，形成一个开放的启动子复合体。σ亚基脱离RNA聚合酶后，RNA合成开始。

　　转录延伸

　　在延伸过程中，RNA聚合酶依照DNA模板的序列，把核苷酸依次添加到RNA分子的3’端。RNA聚合酶沿着DNA链向前移动并破坏碱基间的氢键（熔解），从而使DNA双链解旋。为避免DNA链上的张力太大，每次只有一小段DNA链（12～17个碱基）会被解旋。新合成的RNA*初与DNA模板链配对结合，随后即被释放，以便重新形成DNA双链。

　　转录终止

　　RNA中的回文序列可形成茎环结构，作为转录的终止信号。一般认为，RNA聚合酶遇到一个茎环结构后会中止活动，随后茎环结构后面的一段较弱的A-U碱基对分开，从而释放出转录产物。另一种情况是因ρ蛋白破坏碱基配对而释放转录产物。转录终止以后，RNA聚合酶从DNA模板上释放出来，并与σ亚基重新结合。

　　真核生物的转录

　　真核生物的转录起始很复杂，其终止并不需要茎环结构。三种不同的RNA聚合酶（I、II、III）转录不同的基因。

　　RNA聚合酶IIRNA聚合酶II

　　负责转录编码蛋白质的基因。RNA聚合酶II的启动子序列通常包含一个TATA框，大约位于转录起始位点上游25碱基对处；TATA框可以与RNA聚合酶II结合。相关的转录因子（TFIIA、B等）在TATA框附近按一定的顺序与DNA结合，为RNA聚合酶II的结合创造一个平台。缺乏TATA框的基因可能会含有一个起始元件，也可能两者都没有。其他启动子元件，例如CAT框，可以跟其他转录因子结合，从而影响转录起始的效率。增强子和沉默子等远端调控元件也能够影响转录效率。介导转录终止的信号尚不清楚。

　　RNA聚合酶I

　　RNA聚合酶I转录18S、28S和5.8S核糖体RNA（rRNA）。这类基因的启动子包含两个转录必需的元件。一个是与转录起始位点重叠的核心元件，另一个是在-100bp附近的上游控制序列。在距离基因3’端约600bp之后的位置有一个18bp的终止信号。

　　RNA聚合酶III

　　RNA聚合酶III转录转移RNA（tRNA）和5S核糖体RNA（rRNA）等小基因。这类基因的启动子位于编码序列内，因而被称为内部控制区（ICR）。tRNA基因有两个重要的序列元件，分别称为A box和B box；5S rRNA基因的转录需要的一段称为C box的序列，还有一段称为Abox的序列也很重要。一段连续的A核苷酸残基是转录的终止信号。

　　相关主题

　　转移RNA（A5）　真核生物基因表达调控（A11）

　　核糖体RNA（A6）　表观遗传学与染色质修饰（A12）

　　信使RNA（A7）　RNA研究技术（E2）

　　原核生物基因表达调控（A10）

　　A5 转移RNA

　　要点

　　tRNA在翻译中的作用

　　转移RNA（tRNA）是一类小分子，它以信使RNA（mRNA）为模板，将氨基酸按顺序转运到一起，从而使蛋白质得以合成。细胞内tRNA的种类很多，每种tRNA都结合一种特定的氨基酸。每种tRNA可以与mRNA中特异的密码子结合，从而将其携带的氨基酸放在正确的位置。

　　tRNA的结构

　　tRNA通过分子内碱基配对形成三叶草形的结构。由碱基配对形成的茎环结构称为“臂”。这些“臂”包括：接纳臂，是氨基酸的结合位点；反密码子臂，识别mRNA中的密码子；二氢尿嘧啶（DHU）臂，含二氢尿嘧啶；额外臂和含有假尿嘧啶的胸苷-假尿苷-胞苷臂（TΨC臂）。tRNA的碱基配对区具有保守的核苷酸序列。根据三级结构预测的碱基配对情况与二维的三叶草结构类似，并显示接纳臂与反密码子臂分别位于tRNA分子的两端。

　　tRNA的合成与加工

　　tRNA基因以多拷贝的形式存在，每一个拷贝编码多个tRNA。tRNA首先由RNA聚合酶III转录成前tRNA，之后被核糖核酸酶加工成为成熟的tRNA。RNA酶P含有核酶活性。转录结束后，CCA序列被加到真核生物的tRNA上。

　　tRNA中核苷酸的修饰

　　tRNA分子被转录出来后还要进行修饰。修饰的类型包括：甲基化、碱基重排、双键饱和、脱氨、硫酸盐化和添加大基团。这些修饰的功能还不清楚。

　　相关主题

　　基因转录（A4）　翻译（A8）

　　核糖体RNA（A6）

　　A6 核糖体RNA

　　要点

　　核糖体

　　核糖体是由核糖体RNA（rRNA）和蛋白质组成的大分子结构。它们在细

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书籍介绍

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